Síndrome de Waardenburg, uma condição genética rara desde o nascimento

A síndrome de Waardenburg é uma doença genética rara, afetando apenas 1 em 40.000 pessoas em todo o mundo. A síndrome de Waardenburg pode causar perda auditiva, alterações na cor da pele, olhos e cabelos e um formato facial incomum. A síndrome de Waardenburg tem quatro tipos. Cada tipo é acompanhado por diferentes sintomas característicos. Vamos conhecer a síndrome de Waardenburg, seus tipos e sintomas.

Síndrome de Waardenburg e seus quatro tipos

Observe que o nome síndrome de Waardenburg deriva do nome de um médico da Holanda, a saber D.J. Waardenburg, que descobriu a doença pela primeira vez em 1951. Desde então, pesquisadores em vários países estudaram a síndrome de Waardenburg mais profundamente, categorizando-a em quatro tipos, incluindo:

  • Síndrome de Waardenburg tipo 1

A síndrome de Waardenburg tipo 1 faz com que o paciente tenha uma grande distância entre os olhos. Cerca de 20% das pessoas com síndrome de Waardenburg tipo 1 têm perda auditiva. Pessoas com síndrome de Waardenburg tipo 1 tendem a apresentar manchas ou perda de cor no cabelo, na pele e nos olhos.

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2

Em pessoas com síndrome de Waardenburg tipo 2, a perda auditiva é mais comum, em comparação com o tipo 1. Cerca de 50% das pessoas com síndrome de Waardenburg tipo 2 têm perda auditiva. Além disso, eles também sofrerão alterações no pigmento do cabelo, da pele e dos olhos.

  • Síndrome de Waardenburg tipo 3

Na verdade, a síndrome de Waardenburg tipo 3 é semelhante aos tipos 1 e 2. No entanto, este terceiro tipo faz com que o sofredor tenha uma distância maior entre os olhos e um nariz mais largo. Além disso, as pessoas com síndrome de Waardenburg tipo 3 também têm o potencial de ter braços fracos ou deficiência nas articulações. Não só isso, esse tipo de síndrome de Waardenburg, também chamada de Klein-Waardenburg, também faz com que os pacientes tenham lábio leporino.

  • Síndrome de Waardenburg tipo 4

O quarto tipo de síndrome de Waardenburg causa alterações na pigmentação e pode resultar em perda auditiva. Normalmente, as pessoas com o quarto tipo de síndrome de Waardenburg também têm uma doença chamada Hirschprung, que causa bloqueio do intestino grosso e constipação severa. Os quatro tipos de síndrome de Waardenburg acima serão difíceis de autodiagnosticar para os pacientes. Consultar um médico é a opção certa para descobrir os tipos e tipos de síndrome de Waardenburg.

Síndrome de Waardenburg e seus outros sintomas

A íris do olho da síndrome de Waanderburg Além das mudanças na cor da pele, olhos, cabelo e perda auditiva, existem vários outros sintomas da síndrome de Waardenburg a serem observados. A seguir estão os sintomas mais comuns da síndrome de Waardenburg nos quatro tipos:
  • Mudanças na visão
  • Mudanças na cor das íris (os dois globos oculares não são da mesma cor), a cor dos olhos é uma mistura de azul e marrom
  • Cabelo grisalho mais rápido
  • Tom de pele claro
Na verdade, a maioria das pessoas com síndrome de Waardenburg pode ter audição normal. No entanto, a possibilidade de perda auditiva também pode ocorrer nos quatro tipos de síndrome de Waardenburg. Além de anormalidades na face, audição e cabelo, as pessoas com síndrome de Waardenburg também podem experimentar a formação de partes do corpo incomuns e danos à função de vários órgãos, como:
  • Dificuldade em produzir lágrimas
  • Intestino grosso de tamanho incomum (pequeno)
  • Mudanças na forma do útero (nas mulheres)
  • Boca fenda
  • Tom de pele claro como uma condição albina
  • Cílios ou sobrancelhas brancas
  • nariz largo
Dos quatro tipos de síndrome de Waardenburg, a síndrome de Waardenburg tipo três é as alterações físicas mais visíveis. Pois, as mudanças na forma corporal em pacientes com o terceiro tipo de síndrome de Waardenburg, são consideradas as mais marcantes, tais como:
  • Ossos dos dedos fundidos
  • Anormalidades nos braços, mãos e ombros
  • Tamanho pequeno da cabeça
  • Atraso de desenvolvimento
  • Mudanças na forma do crânio
Em conclusão, os quatro tipos de síndrome de Waardenburg têm sintomas semelhantes, ou seja, mudanças na cor da pele, olhos, cabelo, perda auditiva e formas faciais incomuns. Mas, entre eles, o terceiro tipo de síndrome de Waardenburg é considerado o mais marcante.

Causas da síndrome de Waardenburg

Como a síndrome de Waardenburg é uma doença genética, a causa vem de mutações que existem na genética, especialmente nos genes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 e SOX10. Alguns desses genes são responsáveis ​​pela formação e desenvolvimento de várias células do corpo, incluindo as células produtoras de pigmento chamadas melanócitos. Os melanócitos criam um pigmento chamado melanina, que contribui para a cor da pele, cabelo, olhos e desempenha um papel importante na função auditiva. A síndrome de Waardenburg também interfere na função dos melanócitos, de modo que podem ocorrer perdas como perda auditiva e descoloração dos olhos, cabelo e pele. Cada gene que sofre mutação pode afetar o surgimento de tipos de síndrome de Waardenburg. Por exemplo, a síndrome de Waardenburg tipos 1 e 3 são causadas por mutações no gene PAX3. Depois, o tipo 2, causado por mutações nos genes MITF e SNAI2. Finalmente, o quarto tipo de síndrome de Waardenburg é causado por mutações nos genes SOX10, EDN3 e EDNRB.

Tratamento para a síndrome de Waardenburg

Na verdade, as pessoas com síndrome de Waardenburg podem levar uma vida normal como as pessoas em geral. No entanto, os sintomas das mudanças físicas que ocorrem, devem ser controlados. Alguns dos tratamentos e sintomas da síndrome de Waardenburg incluem:
  • Implantes cocleares ou aparelhos auditivos para tratar a perda auditiva
  • Apoio ao desenvolvimento, como admissão a uma escola especial
  • Cirurgia para remover bloqueios nos intestinos
  • Cirurgia para curar lábio leporino
  • Mudanças cosméticas, como o uso de Maquiagem para cobrir a descoloração da pele ou a cor do cabelo para cobrir os cabelos grisalhos
[[artigos relacionados]] Além disso, as pessoas com síndrome de Waardenburg também podem ter uma diminuição da autoconfiança. É por isso que eles são aconselhados a aderir a grupos de apoio, obter apoio familiar, para buscar informações confiáveis ​​relacionadas à própria síndrome de Waardenburg.