Uma das doenças do sangue, o que é talassemia?

O que é talassemia? A talassemia é uma doença hereditária causada por mutações no DNA das células que constituem a hemoglobina. Com essa mutação, o corpo não consegue produzir hemoglobina suficiente e resulta em um número reduzido de glóbulos vermelhos no corpo. Essa é a razão pela qual a talassemia é classificada como uma doença do sangue. Em condições moderadas, esta doença não requer tratamento. No entanto, em condições mais graves, as pessoas com talassemia podem precisar receber transfusões de sangue regulares.

Conheça os tipos de talassemia

A hemoglobina é a parte das células vermelhas do sangue cuja função é transportar oxigênio por todo o corpo. Para formar a hemoglobina, o corpo precisa de duas proteínas, a saber, alfa e beta. Quando os níveis dessas duas proteínas são insuficientes, a função dos glóbulos vermelhos como transportadores de oxigênio no corpo pode ser prejudicada. Se a talassemia ocorrer devido à falta de produção de alfa-hemoglobina, a condição é chamada de alfa talassemia. Enquanto isso, a talassemia beta é causada pela falta de produção de beta hemoglobina no corpo.

• Alfa talassemia

A talassemia alfa ocorre quando o corpo não consegue produzir alfa globina. Para formar a alfa globina, o corpo precisa de quatro genes do pai e da mãe. Portanto, se o gene for alterado, esse tipo de talassemia ocorrerá. A própria alfa talassemia é dividida em dois tipos, a saber, hemoglobina he hidropisia fetal.

• Hemoglobina H

A doença da hemoglobina H ocorre quando três dos quatro genes necessários para fazer a alfa globina estão ausentes ou sofreram mutação. Esta doença é um tipo de talassemia alfa que pode causar distúrbios ósseos. Portanto, as pessoas que a apresentam podem apresentar anormalidades no crescimento das maçãs do rosto, testa e mandíbula.

• Hidropisia fetal

Hydrops fetalis ocorre quando os quatro genes da alfa globina não são formados ou sofrem mutações. Esta condição é um tipo grave de talassemia e se forma desde que o bebê ainda estava no útero. A maioria dos bebês com essa condição nasce morta ou morre logo após o nascimento.

• Beta talassemia

A beta talassemia ocorre quando o corpo não consegue produzir beta globina. Para formar a beta hemoglobina, o corpo precisa de um gene de cada, que é herdado do pai e da mãe. A beta talassemia pode ser dividida em dois tipos, a saber, talassemia principal e talassemia intermediária. Então, o que exatamente é beta talassemia major?

• Talassemia major

A talassemia maior é o tipo mais grave de talassemia beta. Essa condição pode ocorrer quando o gene da beta globina está ausente ou não se formou. Essa doença geralmente aparece antes de a criança completar dois anos de idade. A talassemia major também pode causar anemia grave, que pode ser fatal. Os sintomas e sinais que aparecem nesta condição incluem aparência da criança pálida, infecções frequentes, perda de apetite e amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos. Não raro, o paciente requer transfusões de sangue regulares.

• Talassemia intermediária

Outro tipo é a talassemia intermediária, que ocorre devido a mutações em ambos os genes da beta globina. Como não é tão grave quanto a talassemia major, as pessoas com talassemia intermediária raramente precisam de transfusões de sangue.

• Talassemia menor

Na verdade, a talassemia menor não é um tipo diferente dos dois tipos de talassemia acima. A talassemia menor pode ocorrer na talassemia alfa ou beta. Talassemia menor que ocorre no tipo alfa, devido a mutações em dois tipos de genes. Enquanto isso, a talassemia menor no tipo beta é causada por mutações em um tipo de gene. Os pacientes com talassemia minor geralmente não apresentam sintomas graves. O sofredor pode apresentar sintomas como anemia leve.

Estes são os sintomas da talassemia que podem ocorrer

Os sintomas de talassemia podem variar, dependendo do tipo experimentado. Em geral, as pessoas com esta doença podem sentir algumas das condições abaixo.

• Fraco e sempre cansado
• Pele pálida ou amarela
• Urina escura
• Sem apetite
• Há um problema de coração
• Crescimento lento em crianças
• ossos frágeis
• Existe uma deformidade óssea facial
• Barriga inchada

Os sintomas da talassemia podem aparecer logo no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida da criança. Em pessoas com apenas uma mutação no gene alfa ou beta da globina, os sintomas geralmente não aparecem.

Tratamento para pessoas com talassemia

Pessoas com talassemia leve não requerem tratamento especial. Enquanto isso, se você tiver talassemia com gravidade moderada a leve, alguns dos tratamentos abaixo podem ser feitos.

1. Tratamento médico

Os tratamentos médicos que podem ser feitos para tratar a talassemia incluem:

• Transfusão de sangue periódica

Quanto mais grave for a talassemia, mais freqüentes as transfusões de sangue devem ser feitas.

• Terapia de quelação

Freqüentemente, receber transfusões de sangue pode fazer com que o ferro se acumule no corpo. Isso pode causar danos a outros órgãos. Portanto, o excesso de ferro no corpo precisa ser removido pela terapia de quelação. Esta terapia é realizada através da administração de vários medicamentos por bebida ou por injeção diretamente no corpo.

• Transplante de células-tronco (células-tronco)

Se realizado em uma criança com talassemia, um transplante de células-tronco pode fazer com que a criança não precise mais de transfusões de sangue regulares. Esse método também faz com que o corpo não precise de medicamentos para se livrar do acúmulo de ferro que ocorre.

2. Autocuidado em casa

Além do tratamento médico, você também pode aliviar os sintomas da talassemia levando um estilo de vida saudável, como:

• Evite hábitos que podem desencadear o acúmulo de ferro

Não tome suplementos ou vitaminas que contenham ferro, a menos que aprovado ou recomendado pelo seu médico.

• Consumir uma dieta saudável e balanceada

Comer alimentos ricos em vitamina D e cálcio o ajudará a manter ossos saudáveis, que tendem a ser quebradiços devido a esta doença. Além disso, você também precisa comer uma variedade de outros alimentos para que as necessidades nutricionais equilibradas possam ser atendidas e o corpo se torne mais energético.

• Proteja o corpo contra infecções

Lave as mãos com diligência para que o corpo evite várias infecções perigosas. Certifique-se também de que recebeu todas as imunizações ou vacinas necessárias. [[artigo relacionado]] A talassemia é uma doença hereditária rara e sua gravidade pode variar de leve a grave. Se você começar a sentir os sintomas acima, entre em contato com seu médico imediatamente para confirmar o diagnóstico e obter o tratamento necessário o mais rápido possível.