Entender a genética é estudar como certas características dos humanos, como a cor do cabelo, dos olhos e o risco de doenças, são passadas dos pais para os filhos. A genética ou a genética influenciam como essas características herdadas podem ser diferentes em cada pessoa. Sua informação genética é conhecida como seu genoma ou genes. Os genes que você tem são feitos de uma substância química chamada
ácido desoxirribonucleico (DNA) e é armazenado em quase todas as células do seu corpo. A genética é um dos fatores considerados capazes de aumentar ou diminuir o risco de uma pessoa contrair uma doença. Assim, o entendimento da genética deve ajudar a melhorar a saúde e reduzir o risco de certas doenças.
O que é estudado em genética?
A partir dessa compreensão da genética, você pode estudar e entender como as características são herdadas (herdadas), bem como que tipo de variação nas características pode surgir nelas. Os distúrbios de saúde ou doenças genéticas hereditárias são o resultado de mutações em genes que eram originalmente saudáveis. Em termos de genética, você aprenderá como as mutações genéticas que ocorrem podem causar ou aumentar o risco de doenças em uma pessoa e em seus descendentes. Os genes são encontrados em cromossomos que são passados de pais para filhos. Existem 23 pares de cromossomos que são uma combinação dos cromossomos do pai e da mãe. Se o cromossomo contém um gene defeituoso ou mutado, as doenças geneticamente relacionadas podem ser herdadas. Doenças relacionadas a distúrbios genéticos podem apresentar diferentes graus de gravidade, dependendo se o gene herdado é recessivo ou dominante.
- Doenças causadas por genes dominantes geralmente podem aparecer mesmo que seja apenas uma cópia do gene com uma mutação no DNA de um dos pais. Por exemplo, se um dos pais tem a doença, isso significa que cada filho tem 50 por cento de chance de desenvolver a doença.
- As doenças causadas por genes recessivos têm uma chance menor de causar danos graves a uma pessoa. Isso ocorre porque o novo gene recessivo causa problemas de saúde se for herdado de ambos os pais ou se ambas as cópias do gene sofrerem mutações no DNA. Por exemplo, se ambos os pais têm uma cópia do gene mutado, a criança tem 25% de chance de desenvolver a doença. Neste caso, os pais são referidos como operadora.
Os distúrbios genéticos também podem ser causados por mutações no DNA contidas nos genes de uma pessoa. Essa condição pode afetar o funcionamento do gene. As mutações no DNA podem ser herdadas ou podem ocorrer no óvulo ou esperma. [[Artigo relacionado]]
Várias doenças genéticas
Síndrome de Downé uma das doenças genéticas populares Além de entender o significado da genética, é bom conhecer as doenças a ela associadas. Existem pelo menos cinco tipos de doenças geneticamente relacionadas que são mais comumente conhecidas, a saber:
1. Anemia Falciforme
A anemia falciforme faz com que os glóbulos vermelhos mudem de forma. Se os glóbulos vermelhos normalmente têm a forma de donuts, em pacientes com esta doença a forma muda como uma foice. A forma anormal dos glóbulos vermelhos faz com que o sangue coagule e fique preso nos vasos sanguíneos. Essa condição pode desencadear dores intensas e complicações graves, como danos a órgãos, infecções e síndrome respiratória aguda.
2. Talassemia
A talassemia é uma doença genética hereditária que causa uma quantidade limitada de hemoglobina que o corpo pode produzir naturalmente. Essa condição tornará a distribuição de oxigênio por todo o corpo prejudicada. A talassemia também pode causar anemia grave. Essa condição faz com que as pessoas com talassemia necessitem de tratamento especial, como transfusões de sangue regulares.
3. Fibrose cística (fibrose cística)
A fibrose cística é uma doença genética crônica que faz com que o corpo de uma pessoa produza muco espesso e pegajoso. Essa condição pode causar distúrbios nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo. A fibrose cística pode ser herdada quando ambos os pais têm o gene para essa doença. Geralmente, as pessoas com essa doença genética também podem ter problemas de saúde mais graves. Um estudo mostrou que 95 por cento dos pacientes com fibrose cística não podem ter filhos (estéreis) com uma idade média de sobrevivência de cerca de 33,4 anos. A sobrevivência pode ser melhorada com fisioterapia, suplementação dietética e tratamento médico.
4. Síndrome de Down
Síndrome de Down é uma doença geneticamente relacionada, causada por uma mutação em um cromossomo, no qual há uma cópia extra do 21º cromossomo. Sofredor
síndrome de Down mostrará uma tendência a atrasar o desenvolvimento cognitivo, variando de leve a grave. Para descobrir a tendência
síndrome de Downe, testes detalhados de triagem pré-natal no sangue materno podem ser realizados. Além disso, quanto mais velha for a idade da mãe no parto, maior será a probabilidade de a criança apresentar defeitos de nascença
síndrome de Down.
5. Doença de Tay-Sachs
A doença de Tay-Sachs é uma doença genética causada por um defeito cromossômico semelhante a
síndrome de Down. Na doença de Tay-Sachs, o cromossomo defeituoso é o cromossomo 15. Esse distúrbio causa distúrbios no sistema nervoso e o danifica gradualmente até ser fatal. Essa condição costuma causar a morte de crianças aos 5 anos de idade. A doença de Tay-Sachs também pode ser detectada na idade adulta. Esta condição é chamada
Início tardio Tay-Sachs, que pode fazer com que o nível de capacidade cognitiva do paciente diminua. Essa é a compreensão da genética e dos tipos de doenças associadas a ela. Para descobrir quais riscos de doenças podem ser transmitidos à sua família, você pode consultar um profissional de saúde. Se você tiver dúvidas sobre doenças genéticas, pode perguntar ao seu médico diretamente no aplicativo de saúde da família SehatQ gratuitamente. Baixe o aplicativo SehatQ agora na App Store ou Google Play.
Síndrome de Downé uma das doenças genéticas populares Além de entender o significado da genética, é bom conhecer as doenças a ela associadas. Existem pelo menos cinco tipos de doenças geneticamente relacionadas que são mais comumente conhecidas, a saber: