Síndrome de Pfeiffer: causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Pfeiffer é uma condição médica muito rara. Apenas 1 em cada 100.000 bebês nasce com essa condição. A síndrome de Pfeiffer ocorre quando os ossos do crânio, ossos das mãos e pés do feto se fundem muito rapidamente no útero devido a mutações genéticas. Quais são as causas, sintomas e tratamento?

Causas da síndrome de Pfeiffer

Ainda no útero da mãe, a parte superior do crânio do bebê não está intacta. Isso abre espaço para o crescimento e desenvolvimento do cérebro. Mais tarde, o topo do crânio só se fundirá depois que a cabeça do bebê atingir o tamanho normal.

A síndrome de Pfeiffer resulta da fusão da parte superior dos ossos do crânio muito cedo. Como resultado, os ossos do crânio não podem se expandir conforme o cérebro cresce, afetando a cabeça e o rosto do bebê. Além disso, a síndrome de Pfeiffer também ocorre devido a erros em genes que controlam o crescimento e a morte de certas células.

Sintomas e tipos de síndrome de Pfeiffer

Existem três tipos de síndrome de Pfeiffer, cada um com seus próprios sintomas:

1. Síndrome de Pfeiffer tipo 1

A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é a mais leve e mais comum. Bebês com síndrome de Pfeiffer tipo 1 apresentam alguns sintomas físicos, mas sua função cerebral ainda é normal. A seguir estão os sintomas da síndrome de Pfeiffer tipo 1:

Hiperlorismo ocular (condição em que os olhos estão distantes)
Testa que parece alta e proeminente
Braquicefalia (parte de trás da cabeça)
Mandíbula saliente
Maxila hipoplásica (mandíbula superior não totalmente desenvolvida)
Polegares e dedos grandes que estão separados de um dedo para o outro
Dificuldade em ouvir
Tem problemas de dentes e gengivas

Bebês com síndrome de Pfeiffer tipo 1 podem viver até a idade adulta com poucos problemas.

A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é causada por mutações nos genes FGFR1 ou FGFR2 que fazem parte dos ossos do bebê em desenvolvimento. Se o pai ou a mãe apresentarem essa mutação genética, a criança terá um risco de 50% de desenvolver a síndrome de Pfeiffer.

2. Síndrome de Pfeiffer tipo 2

A síndrome de Pfeiffer tipo 2 tem sintomas de risco de vida, porque é mais grave do que o tipo 1. Os seguintes são os sintomas:

Os ossos da cabeça e do rosto fundem-se precocemente e formam uma "folha de trevo"
Proptose ou exoftalmia (olho projetando-se da órbita do olho)
Atrasos no desenvolvimento e dificuldade em seguir as aulas, porque o cérebro não cresceu totalmente
Anquilose (rigidez das articulações e ossos colados)
Não consigo respirar bem
Hydrosafeli (acúmulo de fluido na cavidade do cérebro)

A síndrome de Pfeiffer tipo 2 exige que a criança seja operada para sobreviver até a idade adulta.

3. Síndrome de Pfeiffer tipo 3

A síndrome de Pfeiffer tipo 3 é considerada mais grave do que os tipos 1 e 2, porque é fatal. Porque a síndrome de Pfeiffer tipo 3 pode fazer com que a criança tenha problemas em órgãos importantes como os pulmões e os rins. Em termos de sintomas, a síndrome de Pfeiffer tipo 3 é quase igual ao tipo 2, só que não há sintomas do formato da cabeça de uma "folha de trevo". Várias cirurgias são necessárias ao longo da vida do paciente, a fim de sobreviver até a idade adulta.

Em um estudo, os tipos de síndrome de Pfeiffer 2 e 3 foram causados por mutações no gene FGFR2. Além disso, os tipos 2 e 3 de síndrome de Pfeiffer também podem ocorrer se o pai for idoso (idoso). Isso ocorre porque os espermatozoides de homens mais velhos têm maior probabilidade de sofrer mutações do que os de homens mais jovens.

Como a síndrome de Pfeiffer é diagnosticada?

Com a ajuda da tecnologia ultrassom, Os médicos geralmente conseguem diagnosticar a síndrome de Pfeiffer enquanto o bebê ainda está no útero. O médico notará qualquer fusão prematura dos ossos do crânio e outros sintomas visíveis nos dedos das mãos e dos pés. Se houver sintomas visíveis, o médico fará um diagnóstico quando o bebê nascer. Se os sintomas forem considerados leves, o médico só fará o diagnóstico da criança depois de alguns meses ou anos. Por fim, o médico pedirá aos pais e à criança que façam testes genéticos. Isso foi feito para ver a presença do gene FGFR e o "portador" desse gene.

Tratamento da síndrome de Pfeiffer

Depois que o bebê com síndrome de Pfeiffer completar 3 meses, o médico recomendará uma cirurgia para modelar o crânio e aliviar a pressão no cérebro. Nessa operação, o crânio será reconstruído para torná-lo mais simétrico, para que o cérebro tenha espaço para crescer. Após a conclusão do processo de cicatrização cirúrgica, o médico também recomendará um procedimento cirúrgico para tratar os sintomas da síndrome de Pfeiffer na mandíbula, rosto, mãos ou pés. Isso é feito para que a criança possa respirar e usar os pés e as mãos de maneira adequada. [[Artigo relacionado]]

Expectativa de vida com síndrome de Pfeiffer

Para pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 1, crescer não é impossível. Pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 1 ainda podem brincar com outras crianças, frequentar a escola e se tornarem adultos com a síndrome de Pfeiffer. Porque a síndrome de Pfeiffer tipo 1 ainda pode ser tratada com cirurgia, fisioterapia e planos de cirurgia de longo prazo. No entanto, as pessoas com síndrome de Pfeiffer tipos 2 e 3 não têm tanta sorte quanto aqueles diagnosticados com síndrome de Pfeiffer tipo 1. Porque os sintomas da síndrome de Pfeiffer tipos 2 e 3 podem ter um impacto na capacidade da criança de respirar, mover-se e pensar. É por isso que a detecção precoce da síndrome de Pfeiffer pode ajudar os portadores a viverem até a idade adulta, embora ainda existam sintomas leves que a acompanham.