Síndrome de Jacob, condição genética que afeta apenas homens

Talvez você já tenha ouvido falar da síndrome XYY ou da síndrome de Jacob, mas nunca soube o que significa e o que faz com que ocorra no corpo humano. A síndrome de Jacob é uma condição genética que envolve os cromossomos em todas as células humanas. Normalmente, os homens têm 46 cromossomos em cada célula, a saber, os cromossomos X e Y (XY). A síndrome de Jacob também ocorre quando os homens têm um cromossomo Y extra em cada célula (XYY). Homens com síndrome de Jacob têm 47 cromossomos.

Saiba mais sobre a síndrome de Jacob

Essa condição genética, também conhecida como cariótipo XYY ou síndrome YY, ocorre em um em mil homens e só pode ocorrer em homens. A maioria das pessoas com síndrome de Jacob tem uma condição física incomum. Alguns são altos, outros têm problemas de articulação da fala. Eles também podem crescer com diferentes formas musculares. Mesmo assim, as pessoas com síndrome de Jacob não apresentam diferenças físicas significativas, em comparação com aqueles que não a têm. Seu desenvolvimento sexual também era normal. Então, quais são os sintomas da síndrome de Jacob?

Sintomas da Síndrome de Jacob

Os bebês nascidos com a síndrome de Jacob não apresentam diferenças físicas. Porque, um dos sintomas mais comuns da síndrome de Jacob é a altura incomum. Isso geralmente pode ser visto na idade de 5-6 anos. Cada homem com a síndrome de Jacob tem sintomas diferentes. As seguintes condições são os sintomas mais comuns:
  • Peso relativamente baixo, em comparação com sua estatura
  • Tamanho de cabeça maior
  • O aparecimento de acne severa, na adolescência
  • Acham difícil estudar e têm dificuldade para falar
  • Atraso no desenvolvimento motor, como caminhar ou sentar
  • Músculos fracos (hipotonia)
  • Tremores nas mãos
  • QI inferior
Não que todo homem com síndrome de Jacob apresente os sintomas acima. Na verdade, alguns dos que sofrem da síndrome de Jacob não apresentam quaisquer sintomas físicos. Em homens adultos, a infertilidade ou infertilidade é um sintoma que pode ser sentido devido à síndrome de Jacob. Em crianças, a síndrome de Jakob pode causar problemas comportamentais, como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), irritabilidade, impulsividade ou mesmo ser desafiador. Mas calma, esses comportamentos podem ser amenizados com a idade.

Causas da síndrome de Jacob.

A síndrome de Jacob é o resultado de uma mistura aleatória, ou mutação, quando o código genético masculino é criado. Os pesquisadores concluíram que a síndrome de Jacob ocorre aleatoriamente, durante a formação do embrião. A maioria dos casos de síndrome de Jacob é causada por divisão celular defeituosa no esperma e não é transmitida nas famílias.

A síndrome de Jacob é tratável?

A resposta é não. Não há cura para a síndrome de Jacob. No entanto, o tratamento na forma de terapia pode reduzir os sintomas que aparecem nos pacientes. Especialmente se a síndrome de Jacob foi diagnosticada precocemente. Pessoas com Síndrome de Jacob podem pedir ajuda no hospital, para superar quaisquer sintomas que sintam, como dificuldade para falar ou aprender habilidades. À medida que as pessoas envelhecem, as pessoas com síndrome de Jacob também devem consultar uma equipe de especialistas em reprodução para descrever quaisquer problemas de infertilidade percebidos. Aqui estão os tipos de terapia que as pessoas com síndrome de Jacob podem se submeter.

  • Terapia de fala

Como os indivíduos com síndrome de Jacob podem ter dificuldade para falar, uma equipe de profissionais médicos pode recomendar terapia da fala para tratar o problema.

  • Fisioterapia

A fisioterapia pode ser realizada por pessoas com síndrome de Jacob, que têm problemas musculares e motoras.

  • Terapia educacional

Se seu filho tem síndrome de Jacob, é uma boa ideia discutir o assunto com os professores da escola, para evitar mal-entendidos. Organize um cronograma de estudos que melhor se adapte às necessidades de seu filho. [[Artigo relacionado]]

Notas de SehatQ

Os indivíduos com a síndrome de Jacob geralmente se movem como as outras pessoas em geral, embora devam sentir os sintomas da doença. No entanto, a síndrome de Jacob ocorre, despercebida. Se a síndrome de Jacob for diagnosticada o mais cedo possível, é claro que é melhor, porque a equipe médica pode fornecer recomendações para o tratamento mais adequado.